Группы крови человека на протяжении истории эволюционировали отчасти как защитный механизм против болезней | Unsplash
Во время рутинного анализа крови французские врачи обнаружили нечто необычное — антитело, отторгающее всю донорскую кровь. Этот удивительный результат стал первым намеком на совершенно новую группу крови, обнаруженную у женщины из Гваделупы, но полная история раскрылась гораздо позже, когда генетические исследования выявили ее причину, мгновенно изменив некоторые представления медицины.
Related video
Исследование, опубликованное в журнале Vox Sanguinis, проводилось французскими учеными и подробно описывает случай женщины из Гваделупы, кровь которой оказалась несовместимой со всеми другими известными типами. Как сообщает Medical Xpress, результаты, опубликованные после использования полного секвенирования экзома, выявили мутацию в гене под названием PIGZ.
У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!
Этот ген играет роль в присоединении специфической молекулы сахара к более крупной структуре на клеточных мембранах. Его отсутствие изменяет структуру молекул на эритроцитах, создавая новый антиген, который определяет новую классификацию крови: Gwada-положительная или Gwada-отрицательная. Все протестированные доноры были Gwada-положительными; пациентка была единственной, у которой был обнаружен Gwada-отрицательный результат.
Важно Открыта новая группа крови: ученые обнаружили ее, разгадав полувековую аномалию
Ученые воспроизвели ту же мутацию в лабораторных условиях, создав клетки, имитирующие кровь пациентки. Эти воссозданные эритроциты демонстрировали то же отсутствие антигена, подтверждая открытие 48-й официально признанной системы групп крови Международным обществом переливания крови. Термин «Gwada» был выбран, чтобы отразить гваделупское происхождение пациентки, обозначив его как с научной, так и с культурной точки зрения.
Пациентка обладает не только уникальной кровью. Женщина также страдает легкой умственной отсталостью и пережила два мертворождения. Эти состояния могут быть связаны с мутацией гена PIGZ, поскольку известно, что подобные дефекты в связанных ферментах, используемых в процессе сборки GPI, приводят к неврологическим нарушениям и выкидышам. Этот фермент функционирует на заключительном этапе построения GPI-якорей — сложных молекул, необходимых для прикрепления белков к поверхности эритроцитов.
